Тромбофилия-что это такое?

Тромбофилия-что это такое?

Тромбофилия это гиперкоагуляция, может быть генетически обусловлена или приобретена. Приводит к венозному тромбозу и венозной тромбоэмболии. Первоначально он может протекать бессимптомно.

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия-это врожденная или приобретенная гиперкоагуляция, то есть склонность к венозному или реже артериальному тромбозу, которая связана с гематологическими аномалиями. Она характеризуется изменениями в составе крови, заключающимися в увеличении выработки тромбина или нарушении фибринолиза (распада сгустка). Врожденная тромбофилия может быть следствием дефицита естественных ингибиторов свертывания крови или повышенной концентрации / активности факторов свертывания крови.

Наиболее клинически значимые тромбофилии связаны с наличием фактора Лейдена, аномалиями гена протромбина, дефицитом белка С, белка S и антитромбина. В свою очередь, наиболее распространенной причиной приобретенной тромбофилии является антифосфолипидный синдром и гипергомоцистеинемия. Тромбофилия может привести к возникновению венозной тромбоэмболии. У 1/3 больных тромбоэмболический эпизод возникает после срабатывания дополнительного фактора, наиболее распространенными из которых являются: травма, онкологическое заболевание, беременность или применение двухкомпонентной гормональной контрацепции.

Показанием для исследования тромбофилии являются следующие факторы:

  • возникновение венозной тромбоэмболии с необычной локализацией, например, брюшной полости или верхних конечностей,
  • тромбоз глубоких вен у человека с положительной семейной историей,
  • спонтанный тромбоз глубоких вен в молодом возрасте,
  • тромбоз в артериальной системе у людей без атеросклероза и в возрасте до 50 лет,
  • тромбоз глубоких вен, возникший при использовании эстрогенов или при беременности,

Исследования на тромбофилию (гематолог) не следует проводить в период активного тромбоза, то есть в первые 6 недель, а также при применении антикоагулянтов-гепарина или перорального антикоагулянта.

Симптомы тромбофилии

Врожденная тромбофилия чаще всего проявляется тромбозом глубоких вен нижних конечностей, также может привести к легочной эмболии. Симптомами также могут быть: тромбофлебит поверхностных вен, тромбоз необычной локализации (например, в брыжеечных венах, в пазухах головного мозга). Риск развития тромбоэмболического эпизода увеличивается с возрастом-первый эпизод обычно происходит между 30 и 50 годами., и при возникновении дополнительных факторов риска венозной тромбоэмболии, например длительной иммобилизации, беременности, применении двухкомпонентной гормональной контрацепции. На врожденный тромбофлебит может указывать также развитие тромбоза после длительной поездки на машине или на самолете, значительное количество сгустков в организме у новорожденных, акушерские осложнения (повторяющиеся выкидыши), некроз кожи после приема антагонистов витамина K, лишний вес, дефицит белка C или белка S. Первоначально венозная тромбоэмболия может протекать бессимптомно. Со временем могут появиться отеки, болезненность конечности, покраснение, а в случае отслаивания сгустка может образоваться эмболия. При приобретенной тромбофилии появляются такие симптомы, как венозный или артериальный тромбоз, тромбоцитопения, ретикулярный синус, изъязвление конечностей, мигрень, нефропатия, клапанная болезнь сердца.

Тромбофилия при беременности

Беременность, из-за физиологических изменений, происходящих в системе кровообращения, и значительно более высокой, чем обычно, концентрации половых гормонов в крови женщины, является состоянием гиперкоагуляции. Венозный тромбоз является одним из наиболее распространенных осложнений во время беременности и встречается с частотой 1:1600 здоровых родов. У женщин, у которых есть врожденная тромбофилия, например, с обнаруженной мутацией фактора V (фактор Лейдена) эта частота значительно возрастает, что приводит к серьезным осложнениям (инсультам, эмболии легочной артерии) и даже к смерти.

Спорным является причинно-следственная связь между врожденной тромбофилией и осложнениями беременности, такими как самопроизвольный выкидыш, рецидивирующий выкидыш, ограниченный рост плода, преждевременное отделение плаценты или преэклампсия. Тем не менее, по некоторым данным, тромбофилия может быть причиной рецидивирующих выкидышей и потери беременности в конце второго и третьего триместров. Поэтому в настоящее время в случае необъяснимых выкидышей и смертей считают виновными мутации в генах, участвующих в процессах свертывания крови и фибринолиза. Скрининг тромбофилии при беременности показан в случае:

  • положительный анамнез венозного тромбоза, который был связан с неработоспособными факторами риска, то есть переломами, хирургией или длительной иммобилизацией,
  • наличие родственника первой степени с высоким риском тромбофилии или тромбоза в возрасте до 50 лет в анамнезе, в отсутствие других факторов риска.

Лечение тромбофилии

При тромбофилии проводится антикоагулянтное лечение во время эпизода тромбоза; в его тяжелой форме такое лечение продолжается до конца жизни, а в остальных случаях в течение периода от 6 до 12 месяцев. При быстром тромбозе у пациентов с тяжелым дефицитом антитромбина проводится специальное лечение. Новорожденным с тромбозом назначают концентраты отсутствующего ингибитора или свежезамороженную плазму. У беременных женщин с дефицитом AT III или акушерскими неудачами с антифосфолипидным синдромом в анамнезе используется так называемая первичная профилактика, то есть антикоагулянтное лечение до возникновения тромбоза.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: